మనకు రక్తమే ప్రాణాధారం. శరీరంలోని అన్ని కణాలకు ఆక్సిజన్ను, అవసరమైన పోషకాలను మోసుకెళ్లేది రక్తమే. ఇంత కీలకమైంది కాబట్టే శరీరం దీన్ని జాగ్రత్తగా కాపాడుకుంటుంది. చర్మం ఎక్కడైనా కోసుకొని రక్తం బయటకు పోతుంటే రకరకాల కణాలు, ప్రోటీన్లను అడ్డువేసి ‘కట్ట’ కట్టుకుంటుంది. హిమోఫిలియా సరిగ్గా ఈ ప్రక్రియనే దెబ్బతీస్తుంది. చిన్న గాయాలైనా రక్తం త్వరగా చిమ్ముకొచ్చేలా చేస్తుంది. రక్తం గడ్డకట్టకపోవటం వల్ల మరింత ఎక్కువసేపు రక్తస్రావం కావటానికి దారితీస్తుంది. దీంతో ప్రమాదాల వంటి వాటికి గురైనప్పుడు చాలా రక్తం పోతుంది. ఇలాంటి సమయాల్లో సత్వరం చికిత్స అందకపోతే ప్రాణాపాయమూ సంభవించొచ్చు. సమస్య తీవ్రంగా గలవారిలో ఇంజెక్షన్ తీసుకున్న చోట పెద్దగా ఉబ్బటం, అక్కడక్కడా చర్మం నల్లగా కమిలినట్టు కనిపించటం వంటివీ వేధిస్తుంటాయి. కొందరికి ఎలాంటి కారణం లేకుండానే.. ఉన్నట్టుండి ఒంట్లోనూ రక్తస్రావం కావొచ్చు. ఇలా కండరాల్లోకి, కీళ్లలోకి రక్తస్రావం కావటం వల్ల తీవ్రమైన నొప్పి, వాపుతో పిల్లలు విలవిల్లాడిపోతారు. తరచుగా రక్తస్రావమైతే కీళ్లు పెద్దగా ఉబ్బి, ఆకారం మారిపోవచ్చు. ఈ అవకరం శాశ్వతంగానూ ఉండిపోతుంది. కాబట్టి దీనిపై అవగాహన కలిగి ఉండటం అవసరం.
ఇదో జన్యుసమస్య. హిమోఫిలియా కారక జన్యువులు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయి. ఇవి ఆడవాళ్లను ఏమీ చేయవు గానీ మగవారిలో సమస్యాత్మకంగా పరిణమిస్తాయి. ఆడవారిలో రెండు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్లు.. మగవారిలో ఒక ఎక్స్ క్రోమోజోమ్, ఒక వై క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి కదా. తల్లికి హిమోఫిలియా కారక జన్యువుతో కూడిన ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ ఉందనుకోండి. ఇది మగ పిల్లలకు సంక్రమిస్తే హిమోఫిలియాకు దారితీస్తుంది. అదే ఆడ పిల్లలకు సంక్రమిస్తే ఇబ్బందేమీ ఉండదు. అయితే వీళ్లు పెద్దయ్యాక ‘క్యారియర్లు’గా మారతారు. వీరి నుంచి తర్వాతి తరాలకు హిమోఫిలియా జన్యువు సంక్రమిస్తుంది. ఇక తండ్రికి హిమోఫిలియా జన్యువు ఉందనుకోండి. అది అతడి నుంచి మగ పిల్లలకు రాదు. ఎందుకంటే మగపిల్లలకు తండ్రి నుంచి వై క్రోమ్జోమ్ మాత్రమే సంక్రమిస్తుంది. కానీ తండ్రి నుంచి ఆడపిల్లలకు ఈ జన్యువు సంక్రమించొచ్చు. ఇలా ఇది మగవారి నుంచి ఆడవారికి.. ఆడవారి నుంచి మగవారికి.. ఇలా సమస్యను తెచ్చిపెడుతుందన్నమాట. అయితే తల్లిదండ్రులకు హిమోఫిలియా జన్యువు ఉన్నప్పటికీ.. వారి నుంచి పిల్లలకు వచ్చే అవకాశం 50% మాత్రమే ఉంటుంది. తల్లిదండ్రుల్లో సమస్య లేకపోయినా కూడా మూడింట ఒక వంతు మందిలో జన్యువు తనకు తానే ఉన్నట్టుండి మారిపోవచ్చు కూడా. ఇది కూడా సమస్యాత్మకంగా పరిణమిస్తుంది.
తల్లికి హిమోఫిలియా కారక జన్యువు ఉన్నట్టు తేలిస్తే సంతానానికి సంక్రమించకుండా జాగ్రత్త పడొచ్చు. ఇలాంటివాళ్లు గర్భం ధరించినపుడు 12-16 వారాల సమయంలో డాక్టర్లు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష చేసి.. మగ శిశువైతే గర్భం తొలగించుకోవాలని సూచిస్తారు. (లింగ నిర్ధరణ బయటకు వెల్లడించరు) పిండం నుంచి తీసిన రక్తాన్ని పరీక్షించటం మరో పద్ధతి. పరీక్షలో హిమోఫిలియాకు దారితీసే జన్యు మార్పు కనబడినా గర్భం తీయించుకోవాలని సూచిస్తారు.
రక్తం గడ్డకట్టటానికి తోడ్పడే ప్రోటీన్లను కాలేయం తయారుచేసుకుంటుంది. ఇందుకు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ జన్యువుల నుంచి అందే ఆదేశాలే కీలకం. ఆడవారిలో రెండు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్లుంటాయి కదా. వీరిలో దెబ్బతిన్న క్రోమోజోమ్ ‘సైలెంట్’గా అయిపోతుంది. రెండో క్రోమోజోమ్ నుంచి ఆదేశాలతో కాలేయం ప్రోటీన్లను తయారుచేసుకుంటుంది. అందువల్ల ఆడవారిలో హిమోఫిలియా కారక జన్యువు ఉన్నా సమస్యాత్మకంగా పరిణమించదు.
చెరువుకు గండి పడితే ఎంత త్వరగా పూడిస్తే అంత మంచిది. దీంతో నీటిని వీలైనంత ఎక్కువగా కాపాడుకోవచ్చు. రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు మన శరీరం కూడా ఇలాంటి ప్రయత్నమే చేస్తుంది. చర్మం ఎక్కడైనా కోసుకుపోతే ముందుగా రక్తంలోని ప్లేట్లెట్‌ కణాలు అక్కడ ఒకదాంతో మరోటి అంటుకుపోయి, ఒక పొరలా ఏర్పడతాయి. అనంతరం 12 రకాల ప్రోటీన్లు (క్లాటింగ్‌ ఫ్యాక్టర్లు) చేరుకొని, గట్టిగా ‘కట్ట’ కట్టేస్తాయి. ఈ ప్రోటీన్లన్నీ ఒక దాని మీద మరోటి ఆధారపడి పనిచేస్తుండటం విశేషం. ఒకటో ప్రోటీన్‌ రెండో దాన్ని, రెండో ప్రోటీన్‌ మూడో దాన్ని.. ఇలా వరుసగా ఆకర్షిస్తూ గట్టి బంధంగా ఏర్పడతాయి. ఈ ప్రక్రియలో 5, 8, 9 ప్రోటీన్లదే కీలక పాత్ర. ముఖ్యంగా 8, 9 ప్రోటీన్లు మరీ కీలకం. హిమోఫిలియా బాధితుల్లో ఈ ప్రోటీన్లు లోపించటం మూలంగానే రక్తం గడ్డ కట్టే ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది. ఇక మూడో దశలో ఫైబ్రినోజెన్‌, 13వ ఫ్యాక్టర్ కలిసి రక్తస్రావం పూర్తిగా ఆగిపోయేలా చేస్తాయి. కొందరిలో 13వ ఫ్యాక్టర్ లోపం కూడా కనబడుతుంటుంది. కానీ ఇది హిమోఫిలియా కిందికి రాదు. అది వేరే సమస్య.
హిమోఫిలియాను ప్రధానంగా ఎ, బి అని రెండు రకాలుగా విభజించుకోవచ్చు. హిమోఫిలియా ఎ రకంలో ఫ్యాక్టర్ 8 లోపం, బి రకంలో ఫ్యాక్టర్ 9 లోపం కనబడుతుంది. దాదాపు 90% మందిలో ‘ఎ’ రకమే కనబడుతుంది. మరో 9 శాతం మందిలో ‘బి’ రకం.. మిగతా ఒక శాతం మందిలో ఫ్యాక్టర్ 11, 5 లోపం వంటి ఇతరత్రా రకాల హిమోఫిలియా కనబడుతుంది. అలాగే ఫ్యాక్టర్ల స్థాయులు ఎంతమేరకు లోపించాయనేదాన్ని బట్టి తీవ్రతను అంచనా వేస్తారు. మామూలుగానైతే రక్తంలో ఫ్యాక్టర్ 8, 9 స్థాయులు 50%, అంతకన్నా ఎక్కువుండాలి. ఇవి 5% కన్నా తగ్గితే ‘స్వల్ప హిమోఫిలియా’గా భావిస్తారు. వీరిలో పెద్దగా ఇబ్బందులేమీ ఉండవు. పెద్ద పెద్ద గాయాలు, సర్జరీలు, సున్తీ చేయించుకోవటం వంటి సమయాల్లోనే ఎక్కువసేపు రక్తస్రావమవుతుంది. ఫ్యాక్టర్ స్థాయులు 1-5% ఉంటే ‘మధ్యస్థ హిమోఫిలియా’గా పిలుస్తారు. వీరికి అప్పుడప్పుడు కీళ్లలోకి, కండరాల్లోకి కూడా రక్తస్రావం జరగొచ్చు. ఇక ఫ్యాక్టర్ 8 స్థాయులు ఒక శాతం కన్నా తగ్గితే ‘తీవ్ర హిమోఫిలియా’గా భావిస్తారు. వీరికి తరచుగా కీళ్లలోకి, కండరాల్లోకి రక్తస్రావం అవుతుంటుంది. చర్మం మీద పెద్దగా కమలటం.. చర్మానికి గాటు పడినప్పుడు, పళ్లూడినప్పుడు, సర్జరీలు చేయించుకున్నప్పుడు, ప్రమాదాలకు గురైనప్పుడు చాలాసేపటి వరకు రక్తస్రావం అవుతూనే ఉంటుంది. దెబ్బలు తగలటం వంటి ఇతరత్రా కారణాలేవీ లేకుండానే వీరిలో రక్తస్రావం కావటం గమనార్హం. సమస్య తీవ్రంగా ఉంటే చాలావరకు 2-3 ఏళ్లలోపే బయటపడిపోతుంది. ఒక మాదిరిగా ఉన్నప్పుడు మాత్రం కాస్త పెద్దగా అయ్యేంతవరకూ తెలియకపోవచ్చు. ఇంజెక్షన్ ఇచ్చినచోట బాగా ఉబ్బటం, పళ్లూడినప్పుడు ఎక్కువగా రక్తస్రావం కావటం వంటి వాటితో బయటపడుతుంటుంది.
చాలావరకు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే సమస్యను గుర్తిస్తారు. ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్యను గుర్తించటానికి రక్తపరీక్ష చేస్తారు. రక్తం గడ్డకట్టటానికి పడుతున్న సమయాన్ని తెలుసుకోవటానికి పీటీ (ప్రోత్రాంబిన్‌ టైమ్‌), ఏపీటీటీ (యాక్టివేటెడ్‌ పార్షియల్‌ థ్రాంబోప్లాస్టిన్‌ టైమ్‌) పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి. ఫ్యాక్టర్ 8, 9 పరీక్షలు కూడా చేస్తారు.
హిమోఫిలియాకు ఇప్పుడు సమర్థవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. లోపించిన ప్రోటీన్లను ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇస్తే చాలావరకు సమస్య కుదురుకుంటుంది. వీటితో ప్రోటీన్‌ స్థాయులు మెరుగుపడి రక్తం కారటం తగ్గుతుంది. కాకపోతే ఇంజెక్షన్ల ఖరీదు ఎక్కువ. ఇప్పుడు వీటిని ప్రభుత్వ ఆసుపత్రుల్లో ఉచితంగానూ ఇస్తున్నారు. ఒకసారి ఇంజెక్షన్ ఇస్తే 8-12 గంటల సేపు ప్రభావం చూపుతుంది. అందువల్ల రక్తస్రావ లక్షణాలు కనబడితే 3-8 రోజుల పాటు ఇంజెక్షన్లు ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది.
ఫ్యాక్టర్ 8 స్థాయులను 5% ఉండేలా చూసుకున్నా కూడా హిమోఫిలియా దుష్ప్రభావాల బారినపడకుండా చూసుకోవచ్చు. అందువల్ల కొన్నిదేశాల్లో ఎదుగుతున్న పిల్లలకు ముందుజాగ్రత్తగా వారానికి రెండు, మూడు సార్లు ఫ్యాక్టర్ 8 ఇంజెక్షన్లు ఇస్తున్నారు. దీంతో ఫ్యాక్టర్ స్థాయులు మెరుగుపడుతాయి. దీనికి బాగా ఖర్చవటం వల్ల మనదేశంలో ఇవ్వటం లేదు.
దుష్ప్రభావాలేంటి?
* కండరాల్లో రక్తస్రావమైనప్పుడు కొద్దిరోజులు విశ్రాంతి తీసుకోవటం, సమస్య మరీ తీవ్రంగా ఉంటే చికిత్స తీసుకోవటంతో నొప్పి, వాపు తగ్గుతాయి. అయితే నడుం భాగాన సయాటికా నాడికి సమీపంలోని కండరాల్లో రక్తస్రావమైతే నాడి నొక్కుకుపోవచ్చు. దీంతో కాళ్లకు స్పర్శ తగ్గిపోవటం, నడుస్తుంటే నొప్పి వంటివి తలెత్తొచ్చు. దీన్ని వెంటనే గుర్తించి, చికిత్స తీసుకోకపోతే నాడి పూర్తిగా దెబ్బతినొచ్చు కూడా.
* కొందరికి ప్రత్యేకంగా కొన్ని కీళ్లలోనే రక్తస్రావం జరుగుతుంటుంది. రక్తంలోని ఐరన్‌, క్యాల్షియం వంటి ఖనిజాలు ఎముకకు అంటుకుపోయి.. వాపు, నొప్పి వంటివి వేధిస్తాయి. దీంతో కదలకుండా ఉండిపోవటం, ఫలితంగా కండరాలు బలహీనం కావటం.. ఇలా ఇదొక ఇదొక విషవలయంగా మారుతుంది. చివరికి కీలు దెబ్బతిని లాలీపాప్‌ మాదిరిగా కనబడుతుంది. చాలామందిలో వైకల్యం అలాగే ఉండిపోతుంటుంది.
* అరుదుగా కొందరికి మెదడులోనూ రక్తస్రావం జరిగి ప్రాణాపాయానికీ దారితీయొచ్చు. జీవనశైలితో మేలు
* గాయాలు కాకుండా చూసుకోవటం ముఖ్యం. దెబ్బలు తగలటానికి అవకాశమున్న క్రికెట్‌, హాకీ వంటి ఆటలకు పిల్లలను దూరంగా ఉంచాలి. అలాగని పూర్తిగా ఆటలు మానెయాయల్సిన పనేమీ లేదు. ఆటలు, వ్యాయామంతో కండరాలు బలపడి రక్తస్రావం కావటం తగ్గుతుంది. కాబట్టి ఈదటం, నడవటం, పరుగెత్తటం, బ్యాడ్మింటన్‌ ఆడటం వంటి వాటిని ప్రోత్సహించాలి.
* ఎన్‌ఎస్‌ఏఐడీ రకం నొప్పి మందులు వాడరాదు. వీటితో జీర్ణాశయంలో పుండ్లు పడొచ్చు. ఇది రక్తస్రావానికి దారితీయొచ్చు. కాబట్టి తీవ్ర హిమోఫిలియా గలవారు ఇలాంటి నొప్పి మందులు వేసుకోకూడదు. అలాగే కండరానికి ఇంజెక్షన్లు తీసుకోకూడదు.